寶寶還沒出生就在「拉肚子」竟是罕病！醫曝1基因出問題：機率僅10萬分之1

根據《揚子晚報》、《羊城晚報》報導，小美懷孕24週又3天時，進行例行性產檢，包含頸部透明帶（NT）、非侵入性產前染色體篩檢（NIPT）檢查皆屬低風險，先前產檢也未發現異狀。

然而，此次進行超音波檢查時，發現寶寶腸道異常擴張，腸管回聲增強、羊水過多，羊水中還出現異常回聲，顯示胎兒消化道可能出現異常。

醫師安排小美夫妻進行詳細產前基因檢測，結果顯示胎兒的SLC26A3基因出現複合異質性變異，確診「先天性失氯性腹瀉」。這是一種極為罕見的隱性遺傳疾病，致病基因分別遺傳自父母雙方。

許多人疑惑「胎兒明明還在母體內、尚未進食，為何會出現腹瀉現象」，醫師解釋，正常胎兒在子宮內不會排便，出生後24小時內才會排出人生第一次胎便，但若SLC26A3基因發生缺陷，負責調控腸道吸收水分與電解質的功能就會失常，導致水分和電解質大量流失，使胎兒在子宮內便呈現持續性腹瀉狀態。

醫師進一步解釋，SLC26A3基因如同腸道吸收功能的「開關」，一旦出現異常，腸道便無法正常吸收水分與鹽分，造成胎兒持續處於「漏水、漏電解質」的狀態，進而形成宮內腹瀉。

據統計，目前中國通報先天性失氯性腹瀉病例不到20例，推估發生率低於十萬分之一，因此極容易遭到漏診或誤診。

醫師指出，先天性失氯性腹瀉目前仍「無法根治」，胎兒在母體內僅能透過監測與支持性治療降低早產及其他併發症風險。待寶寶出生後，則需立即接受補充鹽分、控制腹瀉等治療，且多數患者需終身追蹤與治療。

醫師也提醒，若產檢超音波發現胎兒有不明原因的發育異常，建議可進一步接受外顯子定序（Exome Sequencing）檢查。由於人體超過85%的致病基因變異集中在外顯子區域，透過外顯子定序，有機會找出一般產檢及基因檢測無法發現的罕見遺傳疾病，協助醫師及早確認病因並規劃後續照護。